नेत्रमोप्लेजिया फ्रेंच अर्थ का उदाहरण

Le syndrome de Kearns-Sayre affecte principalement les yeux, provoquant une faiblesse des muscles oculaires (ophtalmoplégie) et une dégradation du tissu sensible à la lumière à l'arrière de l'œil (rétinopathie).

La mutation A3243G (décrite ci-dessus), qui est le même changement génétique qui a été associé à MELAS, est une cause relativement courante d'ophtalmoplégie externe progressive.

Certaines personnes atteintes d'ophtalmoplégie externe progressive ont une seule grande suppression d'ADN mitochondrial.

Ophtalmoplégie externe progressive La suppression ou la mutation de l'ADN mitochondrial peut être impliquée dans une affection oculaire appelée ophtalmoplégie externe progressive.

Les signes les plus fréquents d'une mitochondropathie sont un ptosis, une ophtalmoplégie externe, une myopathie ou une fatigabilité musculaire excessive, une cardiomyopathie, une diminution de la vision et de l'audition, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire ou un diabète.

Les mutations du gène MT-TL1 altèrent la capacité des mitochondries à fabriquer des protéines, à utiliser de l'oxygène et à produire de l'énergie, bien que les chercheurs n'aient pas déterminé comment ces mutations conduisent aux signes et symptômes spécifiques d'une ophtalmoplégie externe progressive.