गुणसूत्र-विसंगति फ्रेंच अर्थ का उदाहरण

Dans un peu plus de la moitié des cas, la hernie diaphragmatique est isolée ; dans 25 % des cas il existe des malformations associées ; dans 30 % une anomalie chromosomique est retrouvée et dans les 5 % des cas restants un syndrome génétique est mis en évidence.

Cette malformation est isolée (50 %) ou entre dans le cadre d'une anomalie chromosomique (trisomie 18 ou T21) ou est une composante d'une maladie génétique.

Faire cet examen peut être considéré comme inutilement dangereux (même si les risques sont faibles, inférieurs à 1 %) si d'emblée les parents savent qu'ils ne pourraient se résoudre à demander une interruption médicale de grossesse en cas d'anomalie chromosomique.

Poser le diagnostic de CIA type ostium primum chez le fœtus indique la réalisation d'une amniocentèse à la recherche de cette anomalie chromosomique (Trisomie 21).